СИНДРОМ АПШО-ШУЛЬМАНА (наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура) Фрагмент статьи: Гемолитическая анемия, вызванная фрагментацией эритроцитов/ Л.Б. Филатов, А.Ф. Томилов, Т.А Алексеева// Клиническая онкогематология 2011; 4.

       КЛИНИКА. Клиническая характеристика синдрома Апшо-Шульмана (СА-Ш) в неонатальном периоде: выраженная желтуха за счёт непрямой гипербилирубинемии вследствие Кумбс-негативной гемолитической анемии с шистоцитами и тромбоцитопения (< 20х109/л), может быть лихорадка. У большинства пациентов из-за массивной гемоглобинурии развивается острая почечная недостаточность (ОПН). Кровезамена обеспечивает нормализацию гематологических показателей [Loirat C., Girma J.P., Desconclois C. et al. Thrombotic thrombocytopenic purpura related to severe ADAMTS13 deficiency in children. Pediatr. Nephrol. 2009; 24(1): 19–29].

      При более позднем начале болезни толчком к развитию первого эпизода могут быть: инфекции, введение десмопрессина, хирургическая операция, беременность. Возможно, в развитии тромботической тромбоцитопенической пурупры играет роль вакцинация [Lotta L.A., Garagiola I., Cairo A. et al. Genotyp-phenotype correlation in congenital ADAMTS13 deficient patients. Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2008; 112(11): abstract 273].

      В детстве у 79% больных наблюдается тромбоцитопения, которая ошибочно диагностируется как идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура [Fujimura Y., Matsumoto M., Kokame K. et al. Pregnancy-induced throm-bocytopenia and TTP, and the risk of fetal death, in Upshaw-Schulman syndrome: A series of 15 pregnancies in 9 genotyped patients. Br. J. Haematol. 2009; 144(5): 742–54].

       Тромбоцитопения развивается в начале каждого эпизода (100% случаев). Гемолитическая анемия возникает одновременно или через 12–24 часа. У трети нелеченных больных имеет место ишемическое поражение центральной нервной системы (гемипарез, гемиплегия, афазия, судороги, кома с ишемическими изменениями на МРТ или без них), редко возникающее при неонатальных эпизодах. ОПН характерна для гемолитического криза. Часто происходит полное восстановление больных. Но у половины детей с синдромом Апшо-Шульмана, не получавших превентивную плазмотерапию, наблюдаются перманентные симптомы почечного поражения (протеинурия, хроническая почечная недостаточность (ХПН)). Терминальная стадия ХПН у подростков и взрослых развивается обычно после постоянно рецидивирующего течения болезни. Редко описываются ретинальные ишемии, инфаркт миокарда. При манифестации болезни у взрослых клиника острого эпизода аналогична идиопатической ТТП. [Loirat C., Girma J.P., Desconclois C. et al. Указ. соч.] Читать далее (.pdf - 291,7 кб)

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ЛИТЕРАТУРА:

Рекомендации по выявлению шистоцитов (фотографии), шистоцитоз

ШИСТОЦИТЫ: проблема идентификации, механизмы образования, шистоцитоз
Фрагмент статьи: Гемолитическая анемия, вызванная фрагментацией эритроцитов/
Л.Б. Филатов, А.Ф. Томилов, Т.А Алексеева// Клиническая онкогематология 2011; 4: 346-355.

ШИСТОЦИТЫ (фрагментированные эритроциты)
Приложение к методическому руководству (слайды, по материалам зарубежных изданий)

ТРОМБОТИЧЕСКАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА
Л.Б. Филатов// Редкие гематологические болезни и синдромы/ Под ред. М.А. Волковой. – М.: Практическая медицина, 2011, с.32–51.

ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Л.Б. Филатов, А.И. Щинов, А.А Трофимов, Н.В. Воронина, Л.Д. Кива// Редкие гематологические болезни и синдромы/ Под ред. М.А. Волковой - М.: Практическая медицина, 2011, с.52-58.

ТРОМБОТИЧЕСКИЕ МИКРОАНГИОПАТИИ:
I. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура
II. Гемолитико-уремический синдром
Л.Б.Филатов// Клиническая онкогематология 2008, №4, С.366–376.

ТРОМБОТИЧЕСКАЯ ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ПУРПУРА (описание двух случаев)
Л.Б. Филатов, А.В. Спирин// Терапевтический архив 2005, № 7, С.81–83.

Ключевые слова: наследственная тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, синдром Апшо-Шульмана, тромботическая тромбоцитопеническая пурпура; болезнь Мошковица; шистоциты; шистоцитоз; ADAMTS-13; микроангиопатическая гемолитическая анемия; тромбоцитопения; идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура; тромботическая микроангиопатия